ABSTRACT
Introducción: La esclerosis tuberosa (ET) es una anomalía del desarrollo genéticamente determinada, susceptible de originar tumores y / o hamartomas del sistema nervioso; formación de angiofibromas en piel y afectación en otros órganos. Objetivos: Describir las características clínicas de los pacientes pediátricos con diagnóstico de ET controlados en el Servicio de Neurología Pediátrica del Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio observaciones, de tipo serie de casos desde enero 2005 hasta enero de 2010. Introducción: Se reportaron 9 casos que cumplieron los criterios diagnósticos de Et, entre 2 a 12 años, con una distribución en cuanto a sexo, 56% varones y 44% mujeres siendo la edad preescolar el grupo erario predominante. Solo 11% de los pacientes presentó algún familiar con ET, lo que representó una alta frecuencia de mutaciones nuevas. Discusión : El signo clínico más temprano y frecuente encontrado fueron las manchas hipocrómicas en hoja de fresno, con un porcentaje significativo de rasgos autistas 44% versus 9% de los niños según lo reportado en la literatura. No es posible establecer la asociación entre el número de tuberosas corticales y la existencia temprana de convulsiones o retardo mental. Conclusiones: La existencia de esta entidad en nuestro medio presenta características similares a las descritas en la experiencia internacional. Es imprescindible el manejo por parte de un equipo multidisciplinario. A pesar de que la ET es una entidad con patrón de herencia autosómico dominante, la presente serie de casos demuestra una gran frecuencia de mutaciones nuevas.
Introduction: Tuberous sclerosis (TS) is a developmental anomaly genetically determined, susceptible to cause tumors and / or hamartomas of the nervous system, formation of angiofibromas in skin, and affectation of others organs. Objetives: To describe clinical characteristics of pediatric patients with TS evaluated in the Child Neurology Service of the Institute Autonomous University Los Andes. Patients and methods: We realized an observational study of type case series from january 2005 to january 2010. Results: Were reported 9 cases that presented diagnostic criteria of TS, between 2-12 years, with a distribution similar in sex, 56% male and 44 females being the age predominant age group preschool. Only 11% patients had a family member with TS, which represent a high frequency of new mutations. Discussion: The earliest clinical sign and frequent is hypo chromic stains were found in "ash leaf" with a significant percentage of autistic features 44% versus 9% of children reported to the literature. It is not possible to establish the association between the number of cortical tubers and early existence of seizures or mental retardation. Conclusion: The existence of this early in our environment has similar characteristics to those described in international experience. It is essential to management by a multidisciplinary group. Although TS is an entity with autosomal dominos inheritance pattern, this series of cases shows a high frequency of new mutations.
ABSTRACT
La risa como un componente esencial en la comunicación y expresión de las emociones del ser humano, ha sido elemento de interés en estudios que buscan interpretar los beneficios que tiene la misma en la salud; por lo cual, se realiza una revisión del tema con el objetivo de analizar los diferentes efectos que tiene la terapia de la risa en la salud y su importancia en la implementación como terapia coadyuvante en el ambiente intrahospitalario, siendo un componente esencial en la recuperación del individuo tanto en la salud como en el aspecto psicosocial, disminuyendo el estrés generado por el ambiente intrahospitalario no sólo en la población pediátrica sino también en la adulta...
Laughter as an essential component of communication and expression of human emotions, has been an element of interest in studies that seek to interpret the benefits that have the same health, therefore, we review the matter with the to analyze the different effects of laughter therapy on health and its importance in the implementation as adjunctive therapy in the hospital environment, being an essential component in the recovery of the individual both in health and in the psychosocial aspect, reducing stress generated by the hospital environment not only in the pediatric population but also in the adult...
Subject(s)
Health , Laughter Therapy , PrognosisABSTRACT
La encefalomielitis aguda diseminada es una enfermedad desmielinizante adquirida del sistema nervioso central que ocurre con mayor frecuencia durante la infancia, generalmente después de infecciones o de vacunaciones. La mayoría de las veces evoluciona de manera monofásica con manifestaciones clínicas inespecíficas, por lo que la sospecha diagnóstica es fundamental. Se describe el caso clínico de una niña de doce meses de edad que, tras una infección amigdalar inespecífica, presentó un cuadro de encefalomielitis aguda diseminada por Mycoplasma pnumoniae, reconocido patógeno respiratorio responsable de numerosas y variadas manifestaciones extrapulmonares, siendo más frecuentes las neurológicas, que evolucionó de manera satisfactoria con el manejo médico instaurado, sin presentar secuelas ya que se realizó un diagnóstico oportuno...
Acute disseminated encephalomyelitis is an acquired demyelinating disease of the central nervous system. It is more frequent in childhood, it usually occurs following a infection but may appear following vaccination. Most of times it has an monophasic curse with unspecific clinical features, therefore diagnostic suspicion is necessary. We describe the case of a twelve months girl who after an pharyngeal infection developed acute disseminated encephalomyelitis caused by Mycoplasma pneumoniae, a recognized pathogenic respiratory agent, which causes numerous and varied extrapulmonary manifestations, being neurological the most frequent. This patient had a satisfactory evolution after medical management...